Generalităţi
Gena KRAS umană este localizată pe cromozomul 12p12, iar anumite mutaţii ale acesteia (cele mai frecvente fiind localizate la nivelul codonilor 12, 13 şi 61) sunt implicate în proliferarea celulară necontrolată, apariţia metastazelor, precum şi un răspuns scăzut la terapia anti-EGFR (receptorul factorului de creştere epidermală) a diverselor tipuri de neoplazii (colorectale, pancreatice, pulmonare, gastrice).
Semnificație clinică
De cele mai multe ori, mutaţiile genei KRAS sunt un semnal precoce pentru dezvoltarea şi prognosticul cancerelor colorectale. Mai multe studii au demo...
Generalități
Hepatită autoimună (HAI) este o afecţiune hepatică inflamatorie care afectează în special femeile, caracterizată prin inflamația ficatului, nivel crescut al transaminazelor, prezența autoanticorpilor şi un nivel crescut de imunoglobulină G.
Clasificare
HAI-1, afectează predominant adultii: prezența anticorpilor antinucleari (ANA) şi/sau a anticorpilor anti muşchi neted (ASMA)
HAI-2, afectează predominant copiii: prezența anticorpilor anti LKM-1 şi/sau a anticorpilor anti LC1.
Semnificație clinică
Anticorpii anti SLA (soluble liver antigen) şi anti LP (liver-pancreas antig...
Generalități
Virusul Herpes simplex (HSV) este un virus ADN încapsulat, care face parte din familia Herpetoviridae.
Au fost diferențiate două variante naturale de HSV:
-tipul 1, infectează membranele mucoase ale ochiului, cavității bucale și joncțiunile cutaneo-mucoase ale feței
-tipul 2, este asociat cu leziunile genitale cutaneo-mucoase, herpesul genital fiind în prezent una dintre cele mai frecvente cauze de boli cu transmitere sexuală.
Odată apărută infecția, HSV persistă în stadiu latent în ganglionii senzitivi, de unde poate iniția recurențe periodice ale infecției. Pacienții im...
...ul Trypanosoma cruzi determină boala Chagas, care este o parazitoză ce se transmite vectorial prin intermediul unor insecte hematogene din familia Triatoma, cunoscute sub numele de kissing bugs.
Boala Chagas, cunoscută şi sub numele de tripanosomiaza americană, poate infecta pe oricine, dar este diagnosticată cel mai adesea la copii. Lăsată netratată, boala Chagas, mai târziu, poate cauza probleme cardiace şi digestive grave.
Cel mai frecvent, calea de transmitere este transcutanată, prin dejecţiile infectante ale insectelor vectoare. Trypanosoma cruzi poate fi de asemenea, transmisă prin tr...
...infecţii, boli necrotice, afecţiuni maligne. În aceste afecţiuni se produce creşterea concentraţiei plasmatice a unor proteine de fază acută (mai ales fibrinogen), care are drept consecinţă apariţia tendinţei de agregare eritrocitară, cu creşterea consecutivă a greutăţii şi sedimentarea eritrocitară mai rapidă.
VSH poate fi utilizat în monitorizarea terapiei, mai ales în cazul bolilor inflamatorii autoimune.
În general, valoarea VSH scade în cazul unei evolutii favorabile.
VSH nu poate fi utilizat ca indicator al evoluţiei bolii în cazul afectiunilor maligne.
Limitări:
Analiză nespec...
... posibilitatea provocării unor infecţii recurente sau a transmiterii la alte persoane.
Aproximativ 1-3 % dintre femei sunt infectate în timpul sarcinii, iar în unul din două cazuri infecția este transmisă fătului. Infecţia este cel mai adesea asimptomatică, dar în aproximativ 5 % din cazuri, consecinţele pot fi grave: hepatosplenomegalie, hidrocefalie, microcefalie, prematuritate, deces. Chiar şi în cazurile de infecţie asimptomatică, aproximativ 10 % din nou-născuți prezintă tulburări neurosenzoriale ulterioare, cum ar fi surditate sau orbire (totală sau parţială).
Deşi majoritatea cazurilo...
...cale util pentru evidențierea unor infecții parazitare.
protozoare: Entamoeba spp., Giardia lamblia, Blastocystis hominis
helminți: Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura, Strongyloides stercoralis, Anchylostoma spp., Taenia spp.
Trematode: Fasciola spp., Schisostoma spp.
Recoltare
Colectarea probei se va realiza într-un coprorecoltor fără mediu de transport. Pentru păstrarea umidității probei, coprorecoltorul trebui închis etanș.
Se recomandă evitarea cu contaminării probei cu apă, deoarece aceasta conține diverse protozoare, care pot da rezultate eronate.
De asemenea se va evita ...
Generalități
Listeria monocytogenes este o bacterie gram-pozitivă, facultativ anaerobă, care face parte din genul Listeria.
Doar serotipurile 1/2a, 1/2b şi 4b de Listeria monocytogenes pot determina listerioză. Aproximativ 98 % din infecțiile cu Listeria monocytogenes sunt determinate de serotipurile 1/2a şi 4b.
Listerioza poate fi cauzată de ingestia de alimente contaminate (cum ar fi produsele din carne preparate necorespunzător sau produsele lactate nepasteurizate).
Un risc crescut îl prezintă femeile însărcinate, nou-născuții, pacienții imunodeprimați sau persoanele cu afecțiuni, cum ar...
Generalități
Ce este Helicobacter pylori?
Helicobacter pylori este o bacterie gram-negativă, de formă helicoidală, care se găseşte în stomacul uman.
Este agentul etiologic al gastritei cronice, al ulcerelor duodenale şi gastrice şi este asociată cu un risc crescut de cancer gastric. Deşi calea exactă de transmitere nu este cunoscută, căile oral-orală şi/sau fecal-orală sunt, în general, acceptate.
Odată produsă colonizarea stomacului, este probabil că H. pylori să persiste pe termen nedefinit, dacă nu se prescrie o terapie adecvată. Spre deosebire de majoritatea speciilor bacteriene, H. ...
... Factor I), cunoscut şi ca somatomedina-C (Sm-C), este un polipeptid cu lanţ unic de 70 aminoacizi. IGF-I şi insulina au structuri tridimensionale similare. Concentraţiile serice de IGF-I sunt stimulate, în principal, de hormonul uman de creştere (GH) şi sunt inhibate de malnutriţie.
IGF-I din sânge este sintetizat mai ales la nivel hepatic, dar multe alte ţesuturi îl sintetizează şi sunt sensibile la acţiunea sa trofică.
Semnificație clinică
Majoritatea activităţilor de stimulare a creşterii dependente de GH se datorează IGF-I. Efectele anabolice şi de promovare a creşterii mediate de I...
Generalități
Febra Q este o zoonoză produsă de Coxiella burnetii, o bacterie Gram negativă cu localizare strict intracelulară.Rezervorul infecţiei este constituit de numeroase mamifere (bovine, ovine, caprine), care excretă bacteria prin urină, materii fecale, lapte, placentă, lichid amniotic.
Manifestări clinice
Infecţia se produce prin inhalarea aerosolilor infectaţi. Din punct de vedere clinic se prezintă sub 3 forme majore:
forma asimptomatică (50-60% din cazuri)
forma acută (după o incubaţie de aproximativ 3 săptămâni) - se manifestă mai ales printr-un sindrom pseudogripal; se poa...
... biliară primitivă.
Hepatita autoimună afectează mai ales femeile.
Boala se manifestă prin:
Nivele crescute ale bilirubinei şi ale enzimelor hepatice
Modificări histologice tipice
Apariţia autoanticorpilor.
Autoanticorpii detectați în acest test pentru hepatită autoimună
Autoanticorpii asociaţi cu hepatitele autoimune determinaţi în cadrul acestui test sunt:
Ac. anti SLA/LP - au cea mai mare acurateţe de diagnostic dintre anticorpii implicaţi în HAI (deşi prevalența este de doar 30%, valoarea predictivă este de aproape 100%).
Ac. anti LKM-1 (liver-kidney microsomes type 1) - se î...
Teste genetice
Ca şi viitori părinţi trebuie să fiţi conştienţi despre responsabilitățile pe care vi le asumați, deoarece sănătatea celui mic se află în mâinile dumneavoastră.
Testele genetice reprezintă frecvent un subiect evitat de părinţi, deoarece acesta poate fi neplăcut și complicat, însă un test genetic vă poate oferi informații despre amprenta dumneavoastră genetică sau cea a copilului dumneavoastră.
O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau...
...oanele predispuse genetic. Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienţilor cu boală celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02). În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8. Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.
Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau or...
...oanele predispuse genetic. Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienților cu boală celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02). În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8. Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.
Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau or...
...ică
CDT (transferina deficitară în carbohidraţi) este markerul cu cea mai mare specificitate pentru consumul cronic de alcool.
Transferinele sunt un grup de glicoproteine cu rol în transportul fierului. Sunt constituite dintr-un lanţ polipeptidic şi două lanţuri oligozaharidice care prezintă ca reziduuri terminale acidul sialic (pot exista maxim 8 reziduuri de acid sialic). Doar 4 izoforme ale transferinei (pentasialo, tetrasialo, trisialo, disialo) au în mod normal un nivel detectabil.
La persoanele sănătoase, celelalte izoforme ale transferinei (octasialo, heptasialo, hexasialo, monosialo...
...ă
Cauzele faringitei pot fi de orgine bacteriană sau virală (peste 70% dintre afecțiunile faringiene sunt de origine virală).
Virusurile implicate
rhinovirus (în special la adulţi)
adenovirusurile
virusul Herpes simplex I
virusurile Coxsackie A (mai ales la copii)
virusurile gripale (la toate vârstele), paragripale
Afecţiunile virale sunt benigne cu evoluţie autolimitată şi nu necesită tratament antibiotic.
Faringitele bacteriene sunt determinate în principal de streptococcul beta hemolitic de grup A, mai frecvent izolat la copiii între 5 şi 15 ani.
Manifestări clinice
La co...
Generalități
Sifilisul este o boală sistemică cauzată de infecţia cu spirocheta Treponema pallidum, transmisă pe cale sexuală (95 % din cazuri), sanguină sau transplacentară (sifilis congenital).
Evoluția bolii
Sifilisul are o evoluţie cronică, în mai multe faze:
Sifilisul primar: după o perioadă de incubaţie de aproximativ 3 săptămâni (3-90 de zile), faza primară se caracterizează prin apariţia şancrului sifilitic la poarta de intrare (papula care se transformă într-o ulceraţie superficială, nedureroasă), alături de o limfadenopatie satelită nedureroasă. În absența tratamentului, şancrul...
Generalități
Sifilisul este o boală sistemică cauzată de infecţia cu spirocheta Treponema pallidum, transmisă pe cale sexuală (95 % din cazuri), sanguină sau transplacentară (sifilis congenital).
Evoluția bolii
Sifilisul are o evoluţie cronică, în mai multe faze:
Sifilisul primar: după o perioadă de incubaţie de aproximativ 3 săptămâni (3-90 de zile), faza primară se caracterizează prin apariţia şancrului sifilitic la poarta de intrare (papula care se transformă într-o ulceraţie superficială, nedureroasă), alături de o limfadenopatie satelită nedureroasă. În absența tratamentului, şancrul...
...are are ca şi precursor plasminogenul.
Plasmina este o enzimă proteolitică, care clivează fibrina, produşii finali fiind fragmentele D şi E. Dintre produşii de degradare ai fibrinei, D-Dimerii reprezintă cea mai mică unitate (cu cea mai mică masă moleculară). Produşii de degradare ai fibrinei nu sunt alcătuiţi doar din D-Dimeri, fiind un amestec de fragmente şi complexe cu mase moleculare diferite, care conţin domeniile D şi E.
D-Dimerii sunt un indicator al activităţii de coagulare.
Testul nu trebuie utilizat pentru excluderea trombozei venoase sau a embolismului pulmonar în următoarele ...
