Gena PKD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 16 şi codifică policistina 1, o proteină activă la nivelul celulelor renale mai ales în perioada prenatală, cu rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule .
Mutaţiile genei PKD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 85% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.
Program recolt...
Penicilina G este un antibiotic eficient in eradicarea infecțiilor determinate de bacterii gram pozitive si gram negative.
În urma expunerii corpului uman la administrarea de penicilină G, se poate declanșa un răspuns alergic, care constă în stimularea proliferării limfocitelor B și producerea de anticorpi specifici de tip Ig E ce mediază degranularea bazofilelor și a mastocitelor cu eliberarea mediatorilor inflamației. Principalii mediatori sunt histamina, prostaglandinele, tromboxamul. Manifestările clinice determinate pot fi urticarie, edem laringian, hipotensiune, șoc anafilactic. Simpt...
Dermatita seboreică (DS) este o afecțiune inflamatorie cronică ce afectează mai frecvent fața și scalpul. DS apare atât la adulți cât și la copii, cu afectare preponderentă a sexului masculin. Etiologia bolii nu este pe deplin înțeleasă, însă există câțiva factori implicați în dezvoltarea dermatit...
Anemia feriprivă (carența de fier) este cea mai frecventă anemie, care apare în momentul în care corpul nu dispune de fier suficient pentru a produce hemoglobina (Hb). Hb este o proteină, care face parte din structura eritrocitelor (hematii) și ajută la transportul oxigenului în organism.
... se manifestă iniţial prin sindrom Raynaud şi scurtarea frenului lingual. Ulterior apar edeme la nivelul mâinilor şi picioarelor, pielea devine rigidă, apoi se atrofiază. În stadiile finale, apar deformări ale mâinilor şi rigiditatea feței (cu aspectul caracteristic de mască), urmate de fibroza organelor interne (mai ales tract digestiv, plămâni, inima, rinichi).
Scleroza sistemică prezintă două forme: limitată şi difuză (în funcţie de distribuţia cutanată).
În forma limitată leziunile cutanate sunt localizate strict la nivelul extremităţilor distale. În formă difuză este afectat trunchiul, f...
Vancomicina este un antibiotic glicopeptidic.
Determinarea concentrației plasmatice este deosebit de importantă mai ales la pacienții cu funcția renală alterată.
Indicații clinice
monitorizarea tratamentului cu vancomicină
evaluarea toxicității
Bibliografie
www.labor-limbach.de
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Pentru determinarea concentrației minime se recomandă recoltarea înaintea administrării următoarei doze de medicament.
Pentru determinarea concentrației maxime se recomandă recoltarea după aproximativ 30 de minute de la administrarea i.v.
...etate de o varietate de celule, cu acţiune asupra mai multor tipuri de celule aflate în vecinătate.
Ele pot fi:
Mediatori ai imunităţii naturale;
Mediatori ai creşterii, activării şi diferenţierii limfocitare;
Mediatori ai inflamaţiei;
Mediatori ai creşterii şi diferenţierii leucocitelor;
Agenţi chemotaxici.
Din clasa citokinelor fac parte: interleukinele, interferonii, factorii CSF, factorii de creştere celulară (EGF, TGF, FGF, IGF etc), factorii toxici (limfotoxina, TNF).(1)
Interleukina 8 este o proteină cu 69-79 aminoacizi, sintetizată de macrofage, limfocite T, celule endoteli...
Recoltarea se efectuează doar la sediul laboratorului central din Timișoara.
Se recomandă un repaus alimentar de minim 8 ore. Analiza nu se poate efectua copiilor mai mici de 1 an. Durata minimă de tratament cu clopidogrel 75 mg este de 7 zile.
Pentru a asigura corectitudinea rezultatului este extrem de important ca nivelul de sânge recoltat să ajungă la semnul indicat pe vacutainer.
Generalități
Proteinaza 3 (PR3) este o serin protează prezentă în neutrofile. Anticorpii anti PR3 prezintă, de obicei, un aspect cANCA.
Anticorpii anti citoplasma polinuclearelor neutrofile (ANCA) reprezintă un grup de anticorpi îndreptați împotriva componentelor citoplasmatice ale granulocitelor neutrofile și ale monocitelor. Au rol patogen, sunt utili în diagnosticul și monitorizarea vasculitelor și în clasificarea acestora.
Semnificație clinică
Anticorpii anti PR3 sunt principalul marker serologic în granulomatoza Wegener (granulomatoza cu poliangeită), cu o specificitate clinică pen...
...specii de căpușe din familia Ixodidae.
Borelioza este o afecțiune multisistemică care poate afecta:
pielea
sistemul nervos
articulațiile mari
sistemul cardiovascular.
În ciuda faptului că spirochetele cauzatoare ale bolii Lyme induc un răspuns imun viguros, Borrelia supraviețuiește și persistă în circulația pacienților infectați.
Evoluția bolii
În mod similar cu sifilisul, borelioza evoluează, în general, în diferite stadii clinice, de la infecția precoce la cea tardivă:
Etapa 1: leziunea pielii la locul mușcăturii de căpușă: dacă nu este tratată, infecția precoce cu exantem locali...
Generalități
Hemoglobina (Hb) este o moleculă complexă, constituită din hem (fier cuplat cu protoporfirina) şi globina (constituită din două perechi de lanţuri polipeptidice). Hem-ul este o parte comună a tuturor hemoglobinelor, tipul de hemoglobină fiind determinat de tipul lanţurilor polipeptidice (α, β, γ, δ).
Hb A …………………………… α2 β2
Hb A2 ………………………… α2 δ2
Hb F (fetală)………… α2 γ2
Structura şi proprietăţile hemoglobinei depind de natura şi secvenţa aminoacizilor care alcătuiesc lanţurile polipeptidice. Substituţia aminoacizilor prin mutaţie este responsabilă de formarea diverselo...
Generalităţi
Malondialdehida (MDA) este un marker recunoscut în diagnosticul de laborator pentru evaluarea stresului oxidativ, concentraţia sa plasmatică fiind un indicator al gradului de peroxidare a lipidelor, proces care depinde de nivelul de radicali liberi.
Acizii graşi polinesaturati din membranele celulare reprezintă ţinta majoră a radicalilor liberi, iar malondialdehida este produsul de oxidare al acestora.
Numeroase studii au confirmat legătura strânsă între formarea excesivă de radicali liberi şi bolile degenerative cum ar fi arteroscleroza sau boala Alzheimer. Astfel, în creierul...
Generalităţi
Clostridium difficile este un bacil sporulat, anaerob, Gram-pozitiv responsabil de infecţii care se pot manifesta de la forme uşoare (scaune diareice) până la forme foarte grave cum ar fi colita pseudo-membranoasă.
Principalul factor de risc al apariţiei bolii este antibioticoterapia care distruge echilibrul florei bacteriene intestinale şi permite colonizarea cu C. difficile. Principalii factori de virulenţă sunt enterotoxina A şi citotoxina B codificate de genele tcdA şi tcdB de la nivelul locusului de patogenitate PaLoc. Majoritatea tulpinilor de C. difficile sunt toxin A-po...
Testul este util pentru evaluarea pacienților cu sindromul colonului iritabil.
Înaintea efectuării testului, se recomandă ca pacientul pe o perioadă de 3 zile, să aibă o dietă cu cantități reduse grăsimi (100-150g/zi), să evite laxativele.
Acizii biliari sunt sintetizați din colesterol având rol emulsificator și în absorbția grăsimilor provenite din alimentație. Majoritatea acizilor biliari sunt reabsorbiți în intestinul subțire astfel încât doar 5 % se elimină prin materiile fecale. Acizii biliari primari (acidul colic și chenodezoxicolic) sunt metabolizați de bacteriile intestinale și tr...
...dministrate substanțe de contrast care conțin iod sau gadoliniu, probele trebuie recoltate după 96 de ore de la administrare.
Se evită colectarea probei într-o zonă în care este posibilă contaminarea mediului (în mediile industriale și în construcții este importantă îndepărtarea îmbrăcămintei purtate la locul de muncă pentru a preveni contaminarea probei cu praful de pe haine).
În cazul în care este necesar, transferul probei se realizează prin turnare directă (nu se folosesc pipete, seringi, ace etc.)
Generalităţi
Tetanosul este o boală infecţioasă gravă ce afectează sistemul nervos, ceea ce duce la contracţii musculare dureroase, în special la nivelul maxilarului şi gâtului.
Clostridium tetani este un bacil gram pozitiv, anaerob, sporulat. Bacteria şi sporii săi pot fi izolaţi dintr-o varietate de surse, incluzînd solul şi intestinul animalelor.
Boala apare ca urmare a infectării unei plăgi (plăgi înţepate sau tăiate) provocată de un obiect contaminat (cuie, ace), cu spori de Clostridium tetani din mediul înconjurător. Pătrunşi în organism, sporii germinează şi elaborează o neurotoxin...
...ormal concentrația de histamină în sânge și urină este foarte scăzută. Creșteri semnificative pot fi observate la persoanele cu reacții alergice severe și la persoanele care prezintă afecțiuni cu un număr crescut de mastocite sau care se activează fără prezența unui alergen.
Activarea mastocitelor se asociază cu forme severe de reacții alergice – șoc anafilactic, care poate determina apariția unor vezicule la nivel tegumentar, hipotensiune arterială, îngustarea semnificativă a căilor respiratorii.
În șocul anafilactic, concentrația de histamină crește rapid, revenind la normal în 30 – 60 min...
...dministrate substanțe de contrast care conțin iod sau gadoliniu, probele trebuie recoltate după 96 de ore de la administrare.
Se evită colectarea probei într-o zonă în care este posibilă contaminarea mediului (în mediile industriale și în construcții este importantă îndepărtarea îmbrăcămintei purtate la locul de muncă pentru a preveni contaminarea probei cu praful de pe haine).
În cazul în care este necesar, transferul probei se realizează prin turnare directă (nu se folosesc pipete, seringi, ace etc.)
Generalități
Parathormonul (PTH) este sintetizat de glandele paratiroide şi secretat în sânge.
Fragmentul N-terminal, biologic activ, are un timp de înjumătăţire de doar câteva minute.
Măsurarea selectivă a PTH permite stabilirea directă a activităţii secretorii a glandelor paratiroide.
PTH mobilizează calciul şi fosfatul din oase, creşte absorbţia calciului la nivel intestinal şi excreţia renală a fosfatului.
Nivelul constant al calciului sanguin este asigurat de interacţiunea dintre PTH şi calcitonină.
Secreţia PTH este stimulată de nivele scăzute ale calciului şi inhibată de nivele c...
Se evită colectarea probei într-o zonă în care e posibilă contaminarea mediului (în mediile industriale și în construcții este importantă îndepărtarea îmbrăcămintei purtate la locul de muncă, pentru a preveni contaminarea probei cu praful de pe haine)
Înainte de colectarea probei este necesară spălarea și uscarea atentă a mâinilor
În cazul în care este necesar, transferul probei se realizează prin turnare directă (nu trebuie folosite pipete, seringi, ace etc.)
Dacă au fost administrate substanțe de contrast care conțin iod sau gadoliniu, probele trebuie colectate după 96 de ore de la ...
