Generalităţi
Factorul VIII este proteina sintetizată la nivel hepatic care circulă în plasmă legată de factorul von Willebrand şi este o componentă a căii intrinseci a coagulării.
Determinarea factorului VIII în plasma umană este indicată în următoarele cazuri:
Stabilirea cauzei unui aPTT prelungit
Diagnosticul stărilor congenitale sau dobândite de deficienţă a factorului
Monitorizarea terapiei de substituţie cu concentrat de factor VIII
Testarea funcţiei de sinteză proteică în afecţiunile hepatice.
Semnificație clinică
Deficienţa de factor VIII poate determina sindroame hemoragice. ...
...inică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricționat la hotspot-uri, poate secvenția întreaga genă și poate raporta variante genice noi.
De ce să alegeți CarrierRef®?
Prevenție și planificare
Ne permite să aflăm dacă părinții sunt purtătorii unei variante genice patologice asociate cu o afecțiune genetică autozomal recesivă sau X-linkată, pentru a r...
... pacienta în categoriile de risc crescut, se recomandă investigații suplimentare noninvazive și/sau invazive pentru stabilirea unui diagnostic prenatal.
Teste prenatale non-invazive (NIPT) oferite de Bioclinica:
VeriSeq® - test prenatal neinvaziv (NIPT)
VeriSeq® Premium - test prenatal neinvaziv (NIPT)
Test prenatal non-invaziv Veracity
Test prenatal non-invaziv Veracity (inclusiv microdeleții)
Semnificație clinică
Dublu testul se efectuează între săptămânile 11 - 13,6 de sarcină şi permite obţinerea de informaţii despre starea fătului. Presupune determinarea markerilor serici PAPP-A ...
...n program special (softul Alpha), alături de alte date: vârsta mamei (riscul creşte peste 35 de ani), măsurătorile echografice (diametrul biparietal), greutatea maternă, sarcină spontană sau obţinută prin reproducere asistată, sarcină monofetală/ gemelară, existenţa unei sarcini anterioare cu Sindrom Down, statusul de fumătoare/nefumătoare al mamei şi prezenţa sau nu a diabetului zaharat matern.
Softul calculează un multiplu de mediană (MoM) pentru fiecare marker, luând în calcul toate datele menţionate şi stabileşte un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindrom Down, trisomie 18...
....
Pentru calculul eGFR sunt necesare următoarele date: valoarea creatininei serice, vârsta pacientului, sexul, rasa (albă/neagră), greutatea și înălțimea.
eGFR este un marker mai sensibil în comparaţie cu determinarea creatininei serice, care este influenţată de masa musculară, vârstă, sex şi rasă.
Indicații clinice
Estimarea ratei de filtrare glomerulară în cazul pacienţilor cu boală cronică renală sau a celor cu factori de risc pentru boală cronică renală (diabet zaharat, hipertensiune arterială, boli cardiovasculare, istoric familial de boli renale).
eGFR se foloseşte când funcţia renal...
...atâta timp cât aceasta este descrisă în bazele de date publice).
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
...eterminată de acumularea patologică a cuprului în organism) sau degenerescența hepatolenticulară este o afecţiune neurodegenerativă a metabolismului cuprului.
În 1912 Wilson a descris-o pentru prima dată ca fiind o afecţiune familială, asociată simptomelor neurologice şi cirozei hepatice.
Boala Wilson implică pierderea capacităţii ficatului de a elimina cuprul prin bilă şi incorporarea acestuia în ceruloplasmina hepatică - proteină transportoare. Drept consecinţă cuprul se acumulează în ficat, creier, rinichi şi cornee (ochi).
Degenerescenta hepatolenticulară afectează mai ales pacienţi ...
...bistrat lipidic pe suprafața căruia sunt prezente proteine virale specifice.
Odată pătruns în organism, virusul hepatic se localizează la nivelul hepatocitelor după care pătrunde în celule în vederea replicării la nivelul citoplasmei.
În scopul diagnosticării hepatitei C se recomandă efectuarea mai multor teste de laborator precum determinarea anticorpilor anti HCV prin diverse metode. In urma evidențierii prezenței anticorpilor anti HCV prin metode de screening se recomandă ca test de confirmare analiza RIBA.
Prin metoda RIBA se identifică prezența unor componente virale specifice în ...
...e vopsea, lacuri, produse ceramice, benzină etc.
Organismul uman nu necesită plumb, de aceea orice aport de plumb este considerat patogen. Efectul toxic depinde de forma în care a fost introdus în organism (metalică sau compuşi organici/anorganici).
Tractul respirator şi gastrointestinal sunt principalele căi de pătrundere a plumbului în organism. 99% din cantitatea totală de plumb sanguin este localizată intracelular (mai ales legată de hemoglobină).
Semnificație clinică
Excreţia se realizează predominant prin urină şi materii fecale, mai puţin prin transpiraţie, păr şi unghii.
Simptom...
... vopsea, lacuri, produse ceramice, benzină etc.
Organismul uman nu necesită plumb, de aceea orice aport de plumb este considerat patogen. Efectul toxic depinde de forma în care a fost introdus în organism (metalică sau compuşi organici/anorganici).
Tractul respirator şi gastrointestinal sunt principalele căi de pătrundere a plumbului în organism. 99% din cantitatea totală de plumb sanguin este localizată intracelular (mai ales legată de hemoglobină).
Semnificație clinică
Excreţia se realizează predominant prin urină şi materii fecale, mai puţin prin transpiraţie, păr şi unghii.
Simptome...
...ul metabolismului lipidic, glucidic și proteic, având rol de cofactor enzimatic.
Rol în organism:
protecţia a pielii şi a părului (încetineşte procesul de albire)
împiedică depunerea colesterolului la nivelul endoteliului vascular
elimină substanţele toxice şi metaboliţii acumulaţi în organism
ameliorează capacitatea de memorare
în sarcină asigură creșterea normală a embrionului
Deficitul de Biotină
căderea părului
piele uscată
glosită
scăderea poftei de mâncare
fatigabilitate
insomnie
depresie
Surse alimentare
drojdie de bere
gălbenuş de ou
sardine
alune (migdale, arahi...
... un aminoacid esenţial (nu poate fi sintetizat de organism), al cărui metabolism defectuos determină hiperfenilalaninemie (în lipsa tratamentului). Hiperfenilalaninemia este o boală cu transmitere genetică, care se caracterizează prin concentraţii crescute de fenilalanină în organism. Există câteva tipuri de hiperfenilalaninemie, a căror frecvenţa este de 1:10.000 de nou născuţi. Dintre acestea prevalenţa cea mai mare (90%) o are fenilcetonuria.
Fenilcetonuria se datorează defectului structural la nivel hepatic a enzimei fenilalaninhidroxilaza. Datorită absenţei activităţii acestei enzime, nu...
...i cultura din exsudatul faringian rămâne metoda standard de diagnostic, dezavantajul este obţinerea rezultatelor după câteva zile.
O identificare rapidă a streptococului beta hemolitic de grup A urmată de un tratament adecvat reduce riscul de răspândire al bolii, ameliorează simptomatologia clinică, scade incidența complicaţiilor supurative, asigură o recuperare rapidă şi întoarcerea în colectivitate.
Specificitatea testului rapid imunocromatografic utilizat în laboratorul de analize medicale Bioclinica este 97,7%, iar sensibilitatea testului este 91,8%. Rezultatele fals pozitive sunt neobişn...
...tarea lichidului pleural afectează volumul, provocând o efuziune. Este apoi necesar să identificarea cauzei efuziunii prin analiza lichidului pleural.
Pentru aceasta diferențiere se utilizează criteriile Light.
Aceste criteriile sunt următoarele:
Raportul proteinelor totale din lichid pleural/ser >0,5
Raportul dintre LDH din lichid pleural/ser>0,6
sau dacă LDH din lichidul pleural > ⅔ din valoarea normală maximă a LDH din sânge
1 sau mai multe criterii îndeplinite înseamnă că este vorba despre exudat.
Pentru lichidul pleural, se poate face o caracterizare suplimentară pri...
...y D. Isenberg - Clinical Microbiology Procedures Handbook 3rd Edition 2007
Patrick R. Murray - Manual of Clinical Microbiology 7th Edition 2007
Ellen Jo Baron, J. Michael Miller, Melvin P. Weinstein, Sandra S. Richter, Peter H. Gilligan, Richard B. Thomson Jr., Paul Bourbeau, Karen C. Carroll, Sue C. Kehl, W. Michael Dunne, Barbara Robinson-Dunn, Joseph D. Schwartzman, Kimberle C. Chapin, James W. Snyder, Betty A. Forbes, Robin Patel, Jon E. Rosenblatt, Bobbi S. Pritt – A Guide to Utilization of the Microbiology Laboratory for Diagnosis of Infectious Diseases: 2013 Recommendations by...
...şi vitiligo.
Până în prezent, prin analiza selenoproteinelor cu rol enzimatic, au fost identificate 8 izoforme ale glutation peroxidazei în corpul mamiferelor, notate GPX1…..GPX8, care diferă prin structura lor primară şi localizare şi sunt codificate de gene diferite.
Indicaţii clinice
evaluarea stresului oxidativ
nivele reduse de glutation peroxidaza (deficitul de seleniu, boli coronariene, beta-talasemie, diabet şi insuficienţă renală cronică)
Bibliografie
Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference
Referințele metodei de lucru
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoa...
Hemopexina este o proteină plasmatică cu rol în transportul resturilor de hemoglobină.
Hemopexina, cunoscută și sub denumirea de beta-1B-glicoproteină, este o glicoproteină care la om este codificată de gena HPX și aparține familiei de proteine hemopexină.
La adulții normali de ambele sexe, concentrația sa este de 0,5-1,15 g / l (prin nefelometrie) sau 0,5-1,5 g/l (prin electroforeză); există o concentrație mai mică la nou-născuții, aproximativ 0,3 g/l, dar creşte până la sfârșitul primului an de viață.
În hemoliza intravasculară severă, atunci când haptoglobina este epuizată, hemopexina ...
... repetitive de peste 200.000 de baze CGC, determinând metilarea anormală a regiunii adiacente genei FMR1 și expresia anormală a genei FMR1.
Sindromul X Fragil este una din cele mai frecvente forme de retard mental transmisă genetic. Incidența este de aproximativ 1 din 4000 bărbați și 1 din 4000-8000 femei. Denumirea afecțiunii reflectă anomalia citogenetică determinată de un punct fragil sau un punct de ruptura situat pe cromozomul X. Principalele semne clinice asociate cu sindromul X fragil sunt retardul mental, întârzieri în dezvoltarea motorie și a vorbirii, macroorhidie, față alungită, ba...
... implicat, infecţia cu Hantaan şi Dobrava determinând în general simptome mai severe.
Semnificație clinică
Diagnosticul constă în evidenţierea anticorpilor anti Hantavirus IgM sau dinamica semnificativă a anticorpilor IgG, evidenţierea antigenelor virale în ţesuturi prin metode de imunohistochimie sau detectarea de ARN viral în sânge sau biopsii.
Bibliografie
www.cdc.gov/hantavirus/hfrs/index.html
Manual of Molecular and Clinical Laboratory Immunology, 7th Edition, editors Barbara Detrick, Robert G. Hamilton, James D. Folds
Rezultat în maxim 7 - 10 zile.
Test screening pentru următoar...
...ei (febra papagalilor sau ornitoză), boală cu răspândire universală.
Chlamydophila psittaci este natural găzduită de numeroase specii de păsări, rezervorul major fiind reprezentat de psittacine. Păsările infectate pot arata semne evidente de boală cu evoluţie potenţial fatală, deşi frecvent semnele sunt minore (anorexie, diaree, letargie şi pene zbârlite).
Infecţia umană este sporadică şi a fost asociată cu expunerea la papagali, canari, peruşi, vrăbii, raţe, găini şi ocazional la mamifere , risc mai mare de boală având angajaţii din magazinele de animale de companie, grădini zoologice, medi...
