...
Anticorpii anti CASPR2, neuromiotonia şi/sau sindromul Marfan sun frecvenţi asociaţi cu tumori maligne. Aproximativ 1/3 din pacienţii cu ac. anti CASPR2 dezvoltă (de exemplu timom) sau encefalopatii, neuropatii sau hemoglobinurie paroxistică nocturnă.
Indicaţii clinice:
encefalită limbică
demență rapid progresivă
neuromiotonie dobândită
sindrom morvan
diagnosticul diferenţial: neuromiotonie dobândită sau congenitală
miastenia gravis
hiperexcitabilitate musculară
tulburări de mobilitate paraneoplazice sau autoimune
timom
carcinom pulmonar cu celule mici
Bibliog...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
Generalități
Progesteronul este produs, în primul rând, de corpul galben ovarian (la femeile cu ciclul menstrual normal), respectiv de placentă (din săptămâna 6 de sarcină) şi, în mai mică măsură, de către glandele suprarenale.
Funcţiile principale ale progesteronului sunt pregătirea uterului pentru implantare şi menţinerea sarcinii.
În timpul fazei foliculare a ciclului nivelul progesteronului este scăzut.
În timpul fazei luteale nivelul progesteronului creşte rapid, atingând un maxim la 5-7 zile după ovulaţie.
Dacă fecundarea ovulului nu a avut loc, nivelul progesteronului scade pe parcu...
Generalităţi
Intoleranţa la lactoză este o afecţiune care se manifestă prin apariţia unor simptome digestive nespecifice (diaree, meteorism, dureri abdominale), după consumul de lapte sau produse lactate. Lactoza, un dizaharid care se găseşte în lapte şi în produsele lactate, este scindată în mod normal în glucoză și galactoză la nivelul intestinului subţire de către o enzimă numită lactază. Glucoza şi galactoza sunt apoi absorbite în sânge.
Deficienţa de lactază şi malabsorbţia lactozei pot conduce la intoleranţă la lactoză.
Semnificație clinică
Deficiența de lactază: intestinul subţire p...
Generalități
Echinococoza (hidatidoza) este o afecţiune produsă prin dezvoltarea în diverse organe (în special la nivel hepatic și pulmonar, dar pot fi afectate şi creierul, oasele, inima), a larvelor de Echinoccocus spp. Omul este o gazdă intermediară accidentală a parazitului, animalele jucând rolul de gazdă.
Au fost identificate trei specii de Echinoccocus care pot determina apariţia bolii: Echinococcus granulosus, Echinococcus multilocularis şi Echinococcus oligartus.
Ciclul biologic
Echinococcus granulosus adult se dezvoltă în intestinul câinelui şi pisicii unde elimină ouăle embrio...
Amilaza este o enzimă produsă în principal de pancreas și glandele salivare, având rolul de a
descompune carbohidrații în zaharuri simple, facilitând astfel digestia. Există două tipuri principale de izoenzime ale amilazei:
1. Amilaza pancreatică: Produsă de pancreas, ajută la digestia carbohidraților în intestinul subțire.
2. Amilaza salivară:
Produsă de glandele salivare, începe procesul de digestie a carbohidraților în cavitatea bucală.
Testul de izoenzime ale amilazei măsoară nivelurile acestor două tipuri de amilază în sânge, ajutând la identificarea sursei unei posibile creșteri a ami...
Generalități
Procalcitonina (PCT) este un precursor al calcitoninei, alcătuit din 116 aminoacizi. Este exprimată de celulele neuroendocrine (celulele C ale tiroidei, ţesutul pulmonar şi pancreatic). După clivarea enzimatică a procalcitoninei rezultă calcitonina, katacalcin şi o regiune N-terminală. Sângele indivizilor sănătoşi conţine nivele foarte scăzute de procalcitonină.
Semnificație clinică
Testul poate fi util în detectarea precoce a infecţiilor bacteriene relevante clinic.
Nivelul procalcitoninei creşte în infecţiile bacteriene severe, nivele crescute fiind întalnite în septicemia...
...57)).
Metoda de elecție pentru evidențierea ANCA este imunofluorescență indirectă (IFI), prin care se disting 2 tipuri de anticorpi:
citoplasmatic (cANCA)
perinuclear (pANCA)
cANCA (fluorescența granulară citoplasmatică) - sugestiv pentru granulomatoza Wegener și într-o mai mică măsură pentru poliarterita microscopică.
pANCA (fluorescența perinucleară a neutrofilelor) - asociat cu vasculita limitată la un organ, în special cu glomerulonefrita rapid progresivă.
Semnificație clinică
Granulomatoza Wegener este caracterizată printr-un proces inflamator necrozant cu formare de granuloame...
Generalități
Peptidul C este constituit dintr-un lanţ de 31 de aminoacizi și este produs, împreună cu insulin, la nivelul celulelor beta ale pancreasului, prin clivarea enzimatică a proinsulinei. Insulina şi peptidul C sunt secretate în cantităţi egale şi sunt eliberate în circulaţie prin vena portă.
Peptidul C are un rol important în asamblarea celor două lanţuri ale insulinei (A şi B). Ficatul extrage aproximativ jumătate din cantitatea de insulină şi doar un procent foarte mic din peptidul C, de aceea peptidul C persistă în circulaţia periferică în concentraţii de 5-10 ori mai mari şi c...
Generalităţi
Fosfataza acidă este o enzimă lizozomală care se găseşte în numeroase ţesuturi (ficat, splină, eritrocite, trombocite, leucocite, măduvă osoasă, prostată). Cea mai mare concentraţie enzimatică se găseşte la nivelul prostatei (fosfataza acidă prostatică). La bărbaţi, aproximativ jumătate din fosfataza acidă totală se găseşte la nivelul prostatei, cantităţi mai mici fiind localizate în ficat, splină, măduva osoasă, celulele sângelui periferic, iar la femei fosfataza acidă totală provine în principal din ficat şi celulele sângelui periferic.
Semnificație clinică
La bărbaţi, nivel...
Generalitați
Toxocara canis este un parazit întâlnit mai ales la câini, care face parte din clasa Nematode.
Este principalul agent etiologic al toxocarozei (larvă migrans viscerală), boală produsă de formele larvare de Toxocara, care se pot localiza la nivel hepatic, ocular, pulmonar, miocardic şi la nivelul sistemului nervos central (SNC). Paraziţii adulţi trăiesc în intestinul subţire al câinilor, eliminându-şi ouăle împreună cu materiile fecale în mediul extern, unde necesită o perioadă de 2-3 săptămâni pentru a se transforma în formele infectante pentru câini şi oameni. În organismul câi...
... de izoforme dimerice.
Subunitatea alfa se întâlneşte în numeroase tipuri de ţesuturi la mamifere, în timp ce subunitatea beta se găseşte în principal în inima şi ţesutul muscular striat. Izoformele alfa-gamma şi gamma-gamma denumite ca enolază specific neuronală (NSE) sau gamma-enolaza, au fost detectate în concentraţii mari în neuroni şi celulele neuroendocrine ca şi în tumorile ce provin din aceste celule.
Semnificație clinică
Măsurătorile NSE sunt utilizate în monitorizarea terapiei şi evoluţiei pacienţilor cu afecţiuni tumorale, mai ales carcinomul bronşic cu celule mici şi neuroblasto...
...matozoizilor pot determina infertilitate la femei sau bărbaţi. Testul este indicat în diagnosticarea tulburărilor de fertilitate. Prezenţa anticorpilor anti-spermatici la bărbaţi sau femei este detectabilă în 20%din cazurile de infertilitate.
Definiţia infertilităţii (WHO): absenţa concepţiei fătului după 1 an de contacte sexuale neprotejate. Cauza majoră a infertilităţii de natură imunologică este formarea de anticorpi anti-spermatici. La bărbaţi, anticorpii anti-spermatici pot fi localizaţi în lichidul seminal sau legați de suprafaţa spermatozoizilor. Bărbaţii cu mai mult de 50% din sperma...
...luarea succesului vasectomiei
Condiții de recoltare
perioadă de abstinență recomandată: minim 2 - maxim 7 zile
perioadă de abstinență: absența ejaculării în urma contactului sexual/masturbare
înaintea recoltării se va realiza toaleta penisului cu apă și săpun
recoltarea se efectuează prin masturbare (nu se vor utiliza lubrifianți)
se va colecta toată cantitatea de spermă (ejaculat) în recipientul de transport pus la dispoziție de către laborator (concentrația cea mai crescută de spermatozoizi se regăsește în prima parte a ejaculatului)
În cazul în care recoltarea nu se efectuează la l...
...ic din măduva osoasă. Sunt lipsite de nucleu, dar mai conţin în citoplasmă material microzomal şi ribozomal, care necesită uneori câteva zile pentru a fi eliminat din celulă.
Semnificație clinică
Determinarea reticulocitelor este utilă pentru aprecierea funcţiei măduvei osoase şi evaluarea activităţii eritropoietice. Are de asemenea, un rol important în clasificarea anemiilor.
Aprecierea reticulocitelor se face procentual, raportat la eritrocitele mature.
Număr crescut:
răspuns la anemie, când măduva eliberează un număr crescut de eritrocite în sângele periferic
în cazul unei hemograme n...
...acitatea de a metaboliza fructoza.
Fructoza se găseşte, în principal, în fructe. Persoanele afectate dezvoltă simptomele intoleranţei în copilărie, când fructele, sucurile sau alte alimente care conţin fructoză sunt introduse în alimentaţie. După ingestia de fructoză, persoanele cu intoleranţă ereditară la aceasta vor prezenta greaţă, balonare, dureri abdominale, diaree, vărsături şi hipoglicemie. Copiii afectaţi vor suferi de deficit de creştere.
Ingestia repetată de alimente care conţin fructoză poate duce la disfunctie hepatică şi renală.
Semnificație clinică
Disfuncţia hepatică se manif...
...
Cum se transmite virusul?
Modul de transmitere este pe cale sexuală, prin transmitere sanguină și prin alăptare. Cele mai multe infecții sunt asimptomatice.
Indicații pentru efectuarea analizei medicale
Pacienţi cu tablou clinic de leucemie/limfom cu celule T a/al adultului care prezintă factori de risc pentru infecţia HTLV (consumatori de droguri intravenos, persoane cu parteneri sexuali multipli sau provenite din zone endemice); miopatie sau mielopatie de cauză neprecizată.
Un rezultat pozitiv al testului de screening este sugestiv pentru o infecţie cu HTLV-1 sau HTLV-2, dar cu toate a...
...fals-negative sunt rare. Ciroza biliară primitivă este o afecţiune hepatică cronică de etiologie autoimună, care determină colestază progresivă şi frecvent boală hepatică în faza terminală. Aceasta apare mai frecvent la femei (40-60 de ani).
Titrul anticorpilor anti mitocondriali nu este util pentru determinarea stadiului, prognosticului sau pentru monitorizarea evoluţiei cirozei biliare primitive.
Rezultate pozitive pot rareori să apară la pacienţii cu sindrom CREST (calcinoza,sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiană, sclerodactilie şi teleangiectazie), la rudele pacienţilor cu ciroza bil...
