Generalități
Gp210 este o glicoproteină componentă a complexului porului nuclear. Porii nucleari intră în structura învelişului nuclear şi reprezintă punctele de legatură şi continuitate dintre membranele nucleare externă şi internă. Fiecare por nuclear este delimitat de o structură discoidala denumită complexul porului nuclear. Porii nucleari au o structură complexă, fiind responsabili de fenomenele de transport dintre nucleu şi citoplasmă, în ambele sensuri.
Semnificație clinică
Ciroza biliară primitivă este o afecţiune hepatică cronică de etiologie autoimună, care determină colestază p...
...31/33/52/58 respectiv 35/39/51/56/59/66/68.
HPV este un virus ADN, care este agentul cauzal principal al cancerului de col uterin.
Exista peste 100 de genotipuri diferite de HPV, dintre care aproximativ 40 pot să infecteze mucoasa genitală umană. Totuşi, numai câteva genotipuri sunt asociate cu displazia cervicală de grad înalt şi cancerul de col uterin. Acestea se numesc genotipuri cu risc crescut. Dintre acestea, genotipurile 16 şi 18 sunt cauza a 70% dintre cazurile de col uterin invaziv.
Infecţia cu HPV transmisă sexual este extrem de frecventă, aproximativ 75% dintre femei fiind expus...
...rătat că doar câteva specii bacteriene, din cele peste 400 cunoscute, sunt patogene şi pot determina apariţia bolii parodontale. Sunt în general bacterii anaerobe, Gram-negative care acţionează sinergic.
Dintre acestea, cele considerate înalt patogene sunt: Actinobacillus actinomycetemcomitans (Haemophilus actinomycetemcomitans), Porphyromonas gingivalis, Bacteroides forsythus (Tannerella forsythus), Prevotella intermedia şi Treponema denticola.
Agenţii patogeni parodontali produc numeroşi factori de virulență care facilitează colonizarea zonelor subgingivale şi rezistenţa la mecanismele de ...
...oteine). Sunt prezenţi într-o serie de afecţiuni, mai ales în cele reumatice.
Semnificație clinică
Prevalența ANA în bolile inflamatorii reumatice variază între 20-100%, cea mai mică frecvență fiind în artrita reumatoidă (20-40%). Astfel, diagnosticul diferenţial al ANA este indispensabil pentru identificarea afecțiunilor reumatice.
Anticorpii detectați în panel
Testul determină anticorpii specifici faţă de 16 antigene nucleare:
Ac. anti nRNP/Sm: sindromul Sharp - markeri caracteristici (95-100%), lupus eritematos sistemic (LES) (15-40%), scleroză sistemică (2-12%), polimiozită (12-16%)2...
Generalităţi
Homocisteina este un aminoacid şi reprezintă produsul intermediar de metabolizare a metioninei.
Alimentaţia săracă în vitaminele B6, B12 sau acid folic este cea mai frecventă cauză de hiperhomocisteinemie. Aceste vitamine sunt esenţiale pentru metabolismul enzimatic al homocisteinei. Hiperhomocisteinemia este considerată un factor de risc cu valoare redusă pentru boala ischemică coronariană, cerebrovasculară şi arterială periferică, respectiv pentru tromboza venoasă.
Homocisteina accelerează progresia aterosclerozei, prin producerea de leziuni endoteliale, favorizarea depozită...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de 2 săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusul ...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de două săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusu...
...B/La, Scl-70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
Semnificație clinică
Prezenţa anticorpilor anti Jo-1 este sugerată la imunofluorescenţă de un pattern citoplasmatic pătat, cu anumite particularităţi. Identificarea se face cu tehnici imunoenzimatice.
Anticorpi anti Jo-1 sunt markeri de diagnostic pentru polimiozită şi apar mai frecvent la pacienții cu miozită asociată cu boala interstiţială pulmonară. Întrucât dispar în perioada ...
Generalități
Cadmiul este un metal alb-argintiu, prezent în cantităţi variabile în minereurile de zinc. Este utilizat în principal în procesul de electro-galvanizare şi în reactoarele atomo-nucleare.
În forma sa organică, cadmiul este întâlnit în alimente, apă şi aer. Aportul normal de cadmiu prin dietă variază între 2 şi 200 µg/zi.
Efectele toxice acute ale cadmiului depind de calea de expunere. Inhalarea unor cantităţi mari de particule de cadmiu produce într-o primă fază febră, cefalee, greaţă, vărsături, iritaţie nazo-faringiană, tuse, dispnee, urmată de instalarea unei pneumonite chimi...
Generalități
Cadmiul este un metal alb-argintiu, prezent în cantităţi variabile în minereurile de zinc. Este utilizat în principal în procesul de electro-galvanizare şi în reactoarele atomo-nucleare.
În forma sa organică, cadmiul este întâlnit în alimente, apă şi aer. Aportul normal de cadmiu prin dietă variază între 2 şi 200 µg/zi.
Efectele toxice acute ale cadmiului depind de calea de expunere. Inhalarea unor cantităţi mari de particule de cadmiu produce într-o primă fază febră, cefalee, greaţă, vărsături, iritaţie nazo-faringiană, tuse, dispnee, urmată de instalarea unei pneumonite chimi...
... de acumularea patologică a cuprului în organism) sau degenerescența hepatolenticulară este o afecţiune neurodegenerativă a metabolismului cuprului.
În 1912 Wilson a descris-o pentru prima dată ca fiind o afecţiune familială, asociată simptomelor neurologice şi cirozei hepatice.
Boala Wilson implică pierderea capacităţii ficatului de a elimina cuprul prin bilă şi incorporarea acestuia în ceruloplasmina hepatică - proteină transportoare. Drept consecinţă cuprul se acumulează în ficat, creier, rinichi şi cornee (ochi).
Degenerescenta hepatolenticulară afectează mai ales pacienţi tineri, cu...
...lGF şi sFlt-1 (soluble fms-like tyrosine kinase-1 sau VEGF receptor-1) sunt modificate la pacientele cu preeclamspie.
În sarcina normală, PIGF creşte în primele 2 trimestre şi descreşte pe măsură ce sarcina avansează, în timp ce nivelul sFlt-1 rămâne stabil la începutul şi mijlocul sarcinii şi scade constant până la termen. La femeile care vor dezvolta preeclampsie, nivelul sFlt-1 este mai crescut, iar nivelul de PIGF mai scăzut decât în sarcina normală.
Riscul de preeclampsie poate fi evaluat începând cu săptămâna 20 de sarcină.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Riscul de pree...
Generalități
Carbamazepina este un medicament antiepileptic. Carbamazepina 10,11 - epoxid este metabolitul activ al Carbamazepinei. Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier.
Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care ...
...oglobuline și două lanţuri uşoare identice (kappa sau lambda). Fiecare lanţ uşor este legat covalent de un lanț greu. La persoanele sănătoase, majoritatea lanţurilor uşoare serice există în formă legată. Totuşi, cantităţi mici de lanţuri uşoare se găsesc și în serul persoanelor sănătoase, datorită producţiei crescute şi secreţiei de lanţuri uşoare de către plasmocite.
Semnificație clinică
Concentraţia serică a lanţurilor uşoare de imunoglobuline este determinată din concentraţiile moleculelor intacte de imunoglobuline, de obicei IgG, IgA şi IgM.
Concentraţii scăzute de lanţuri uşoare pot fi...
Generalități
Aluminiul este prezent în mod natural oriunde în mediul înconjurător: în apă, aer (sub formă de pulberi fine), vegetale, dar şi în corpul uman (care conţine aproximativ 35 mg aluminiu pur). Aluminiul pătrunde în organism pe cale digestivă (din alimente şi apă), pe cale respiratorie sau pe cale sanguină în cazul tratamentului pentru insuficienţa renală prin hemodializă.
Surse de aluminiu: alimente (brânză, praf de copt, alimente congelate, legume marinate, băuturi), praf, cosmetice, medicamente. Unele alimente pot conţine aditivi alimentari pe bază de aluminiu. Hrana gătită în v...
...oglobuline şi două lanţuri uşoare identice (kappa sau lambda). Fiecare lanţ uşor este legat covalent de un lanț greu. La persoanele sănătoase, majoritatea lanţurilor uşoare serice există în formă legată. Totuşi, cantităţi mici de lanţuri uşoare se găsesc și în serul persoanelor sănătoase, datorită producţiei crescute şi secreţiei de lanţuri uşoare de către plasmocite.
Semnificație clinică
Concentraţia serică a lanţurilor uşoare de imunoglobuline este determinată din concentraţiile moleculelor intacte de imunoglobuline, de obicei IgG, IgA şi IgM.
Concentraţii scăzute de lanţuri uşoare pot fi...
...or intrinsec. Anemia Biermer (anemia pernicioasă) este cea mai frecventă cauza de deficit de vitamina B12, care prezintă modificările clasice ale anemiei megaloblastice (modificări morfologice şi funcţionale ale celulelor sanguine şi a precursorilor măduvei). Se caracterizează printr-un defect al mucoasei gastrice care scade sinteza factorului intrinsec şi prin prezența anticorpilor anti celule parietale gastrice şi anti factor intrinsec.
Semnificație clinică
Ac. anti factor intrinsec interferă cu absorbţia vitaminei B12 prin împiedicarea legării vitaminei B12 de factorul intrinsec ( tipul I...
...iridae, genul Orthohepadnavirus şi reprezintă cea mai comună cauză de hepatită acută şi de infecţie cronică virală.
Hepatita cu virus B se transmite prin contactul direct cu sânge sau alte lichide ale corpului.
Cele mai frecvente moduri de transmitere sunt: transfuziile de sange, înţeparea cu ace, contactul direct cu răni deschise, contactul sexual, transmiterea neonatală.
Virusul hepatic B este extrem de rezistent, rezistă la eter, la desicare, la temperaturi
... pentru cancer colorectal non-polipozic ereditar testează 5 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin un membru al familiei cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de un sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat sau confirmat
Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticat cu o formă rară de cancer
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetic...
Mod de transmitere
contact direct cu sânge sau alte lichide biologice contaminate
transfuzii
contact sexual
transmitere verticală (de la mamă la făt)
Perioada de incubație
6-8 săptămâni
Simptomele clinice comune:
febră,
gastroenterita
icter
Evoluție clinică
hepatită icterică tipică
forma subclinică anicterică de hepatită
hepatită fulminantă
hepatită cronică sau persistentă.
Infecția cu virusul hepatic B (HBV) (în special infecția cronică) este asociată cu dezvoltarea carcinomului hepatocelular.
Semnificație clinică
Anticorpii anti-HBs sunt folosiți pentru a determina ...
