Gene și loci cuprinși în panel
ATXN1 (SCA1) 6p23
ATXN2 (SCA2) 12q24
ATXN3 (SCA3) 14q24.3-q31
CACNA1A (SCA6) 19p13
ATXN7 (SCA7) 3p21.1-p12
ATXN8 (SCA8) 13q21.33
ATXN10 (SCA10) 22q13.31
ADCAI (SCA12) 5q31
TBP (SCA17) 6q27
DRPLA 12p13-31
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Generalități
Gene CYP21A2 este implicate în formarea enzyme 21-hidroxilaza, care face parte din familia de enzime a citocromului P450.
Enzimele citocromului P450 sunt implicate în diferite procese din organismul uman (metabolizarea diferitelor medicamente, ajută la sinteza diferiților hormoni, cholesterol și lipide)
21-hidroxilaza se găsește la nivelul glandelor adrenal, care sunt localizate la polul superior renal și produc o varietate de hormoni implicați în reglarea funcțiilor esențiale ale corpului uman.
21-hidroxilaza joacă un rol important în sinteza cortizolului și aldosteronului.
...
Gene cuprinse:
MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM,MTTF, MTTP, MTTS1, MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, MTCYB,MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6, MTATP8
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene:
ATXN1 (SCA1) 6p23
ATXN2 (SCA2) 12q24
ATXN3 (SCA3) 14q24.3-q31
CACNA1A (SCA6) 19p13
ATXN7 (SCA7) 3p21.1-p12
ADCAI (SCA12) 5q31
TBP (SCA17) 6q27
DRPLA 12p13-31
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
...a (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene studiate: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6, MT-CYB
Acest profil farmacogenetic studiază polimorfismele genetice individuale care influntează eficacitatea terapeutică a medicației, făcând posibilă personalizarea terapiei și evitarea toxicității.
În cadrul testului sunt analizate următoarele gene: ABCB1, ABCG2, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NAT2, SLCO1B1, VKORC1.
Este analizat răspunsul individual la următoarele clase de medicamente: antiaritmice, antibiotice, antidepresive, antiemetice, antifungice, antimigrenoase, diuretice, terapie hormonală, analgezice, anticoagulante și antiagregante plachetare, ...
...ă majoră de deces prin cancer, în Europa. Atunci când este diagnosticat în stadiile incipiente, rata de supravieţuire este de peste 90%.
Simptomele asociate acestei boli sunt fie puţine, fie total absente. Factorii de risc incriminaţi în apariţia cancerului colorectal sunt:
Vârsta peste 50 ani
Istoric familial de cancer colorectal
Boala Crohn sau colita ulcerativă
Dieta bogată în grăsimi sau săracă în fibre, calciu, carne roşie etc.
Fumatul
Sexul masculin versus sexul feminin
Polipi colorectali
În prezent, screening-ul pentru cancerul colorectal implică efectuarea unei colonoscopii ...
Parodontita - analize medicale
Generalități
Studii ale Slotz şi colab. (1997) precum şi ale Socransky şi colab.(1998, 2000) au arătat că doar câteva specii bacteriene, din cele peste 400 cunoscute, sunt patogene şi pot determina apariţia bolii parodontale. Sunt în general bacterii anaerobe, Gram-negative care acţionează sinergic. Dintre acestea, cele considerate înalt patogene sunt: Actinobacillus actinomycetemcomitans (Haemophilus actinomycetemcomitans), Porphyromonas gingivalis, Bacteroides forsythus (Tannerella forsythus), Prevotella intermedia şi Treponema denticola.
Agenţii patogeni pa...
...i în care manifestarea lor poate fi amânată până când bolnavul ajunge într-un loc în care își poate manifesta ticurile fără a deranja. Ticurile sunt stânjenitoare.
Ce sunt ticurile?
Ticurile sunt mișcări pe care pacienții nu le pot întotdeauna controla. Adesea, există o senzație imperioasă sau de necessitate de a face mișcarea, apoi o ușurare după aceasta. Câteodată, mişcările pot fi oprite pentru o scurtă perioadă de timp.
Ticurile pot fi:
Bruște, rapide
Repetitive și stereotipe (aceleași de fiecare dată)
Fără scop sau ritm
Ele pot fi ticuri simple sau complexe.
Ticurile simple apar...
...ta este inflamaţia marginilor pleoapelor, manifestându-se cu mâncărime şi arsuri ale pleoapelor, roşeaţă şi edem. De obicei apare în partea pleoapei unde cresc genele și poate afecta ambii ochi. Lăcrimarea, fotosensibilitatea şi senzaţia de corp străin însoţesc simptomele blefaritei. Blefarita poate apărea la orice vârstă, însă este mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 40 de ani. Blefarita este o infecție recidivantă.
Condiţii de exacerbare: fumat, alergeni, vânt, lentile de contact, umiditate scâzută, retinoizi, dietă şi consum de alcool, machiaj.
În marea majoritate a cazurilor, se ...
Panel extins bacterii enteropatogene
Utilitatea panelurile gastrointestinale de biologie moleculară
Identificarea bacteriilor din materiile fecale este o provocare, având în vedere biodiversitatea florei bacteriene gastrointestinale. Această floră bacteriană prezintă fluctuaţii ca răspuns la factorii de mediu, consum de antibiotice, boli inflamatorii etc.
Panelurile gastrointestinale de biologie moleculară sunt o alternativă la metodele tradiţionale (microscopie, cultură, teste antigenice etc.), studiile recente au demonstrat că acestea pot înlocui cu succes metodele anterior menţionate....
Panel bacterii enteropatogene - informații utile
Utilitatea panelurile gastrointestinale de biologie moleculară
Identificarea bacteriilor din materiile fecale este o provocare, având în vedere biodiversitatea florei bacteriene gastrointestinale. Această floră bacteriană prezintă fluctuaţii ca răspuns la factorii de mediu, consum de antibiotice, boli inflamatorii etc.
Panelurile gastrointestinale de biologie moleculară sunt o alternativă la metodele tradiţionale (microscopie, cultură, teste antigenice etc.), studiile recente au demonstrat că acestea pot înlocui cu succes metodele anterior...
Mangan: rol, surse, doză recomandată, deficit și toxicitate
Manganul este un oligoelement ce intră în constituţia unor enzime mitocondriale şi activează de asemenea numeroase enzime. Astfel, manganul deţine un rol esenţial în metabolismul lipidic şi glucidic, formarea ţesutului osos şi procesele de reproducere.
Este răspândit în majoritatea organelor, fiind acumulat cu predominanţă în ficat, oase, rinichi, glande endocrine şi pancreas.Spre deosebire de alte oligoelemente, nivelul de mangan în organismul uman rămâne aproape constant. Există o legătură între mangan şi fier.
Dacă avem carenţ...
...re caracteristici o reprezintă perioadele acute, când toate simptomele și efectele bolii se intensifică, alternând cu intervalele de acalmie, când afecțiunea intră în remisie.
Cauzele LES
Nu există o dovadă certă a cauzelor care provoacă lupusul, dar pare o certitudine faptul că este vorba despre un cumul de factori. Se poate spune că există o serie de elemente care pot duce la apariția bolii:
Componența genetică. Au fost identificate peste 50 de gene care sunt asociate lupusului. În plus, un istoric familial de lupus determină un risc mai mare pentru a dezvolta boala;
Unele studii suge...
...a trezire, din cauza secrețiilor care se usucă pe gene
lăcrimare abundentă
jenă oculară
senzație de arsură oculară (în conjunctivita produsă de diverși iritanți)
mâncărime (în formele alergice)
Semnele obiective (cele observate de pacient): ochiul roșu (la nivelul albului ochiului și pe interiorul pleoapelor), secreții oculare abundente (alb-gălbui, verzui etc) ce formează uneori adevărate cruste deasupra genelor (în conjunctivita bacteriană).
De obicei, vederea nu este afectată, decât atunci când boala se complică cu infecții ale corneei (kerato-conjunctivita), apare fotofobia și ...
... si ovarian (HBOC)
HBOC se asociază cu mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Prezența mutațiilor la nivelul altor gene este posibil, dar rar. Mutațiile genelor BRCA pot fi moștenite fie de la mamă fie de la tată, o singura copie fiind necesară pentru apariția riscului de a dezvolta cancer.
Unul din 40 de evrei Ashkenazi prezintă o mutație a genei BRCA, comparativ cu unul la 300-500 de persoane din Statele Unite ale Americii.
Persoanele cu HBOC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și tegumentar (melanom). Aproximativ 5 – 10 % din cancerele mamare ș...
...icale - Markeri tumorali
Markerii tumorali (antigene asociate cancerului) sunt macromolecule a căror prezență și modificări de concentrație se corelează cu existența și dezvoltarea unei tumori maligne. Aceștia pot fi detectați în sânge, urină sau sau din țesuturi (biopsie) și sunt utilizați în diagnosticarea, monitorizarea și gestionarea cancerului.
Tipuri de Markeri Tumorali
Există două categorii principale de markeri tumorali:
Markerii tumorali circulanți: acestea sunt substanțe măsurate în sânge sau alte fluide corporale. Exemple includ:
Antigenul carcinoembrionar (CEA): Utilizat pen...
...e, diagnostic
Boala Alzheimer este o afecțiune degenerativă a sistemului nervos și poate cauza probleme de memorie, gândire și comportament. Evoluția bolii poate face ca simptomele să se acutizeze, afectând activitățile zilnice. Nu există încă un tratament pentru vindecarea afecțiunii, însă medicii recomandă medicamente pentru a reduce din simptome și pentru a preveni avansul bolii. Diagnosticarea timpurie crește speranța de viață, precum și calitatea vieții. În continuare, poți citi mai multe despre cauzele bolii Alzheimer, cum se manifestă, precum și ce modalități de tratament există.
Des...
...ransportă laptele către mamelon) sau lobulilor (glandele care produc laptele). Cancerul la sân este cea mai frecventă cauză de deces provocat de cancer în rândul femeilor și apare cel mai adesea la femeile aflate după menopauză cu vârsta peste 50 de ani, dar și la cele tinere. De asemenea, cancerul de sân poate apărea foarte rar și la bărbați, reprezentând aproximativ 1% din numărul total de cazuri de cancer de sân.
Tipuri de cancer la sân
Cancerul la sân poate fi clasificat în funcţie de caracterul neinvaziv sau invaziv:
Cancerul de sân neinvaziv (in situ)
Carcinomul ductal in situ (CDIS)...
...lor simptome trec, de regulă, mai mulți ani până când se pune un diagnostic corect pentru această afecțiune și până se se inițiează o terapie adecvată, personalizată pentru fiecare caz în parte.
Endometrioza este o patologie benignă, capabilă să inducă un dezechilibriu al calității vieții cu răsunet asupra vieții profesionale și mai ales asupra planificării familiale.
Ce este endometrioza?
Endometrioza este o boală cronică, benignă, care se manifestă atunci când endometrul, țesutul care acoperă cavitatea uterină, începe să crească și pe alte organe, precum ovare, trompe uterine, sau chiar p...
