... organism se datorează fie unei alimentaţii deficitare, fie unei dereglări a sintezei acesteia în organism. Insuficienţa CoQ poate fi cauzată de exemplu de o dietă săracă în grăsimi, o dieta vegetariană dezechilibrată sau de absorbţia deficitară a grăsimilor.
O sinteză scăzută de CoQ în organism poate fi rezultatul unei deficienţe de precursori ai acesteia cum ar fi: fenilalanina, niacina, piridoxina, acidul pantotenic, acidul folic, vitaminele B6 şi B12 sau se poate datora acţiunii "statinelor" (medicamente cu rol de scădere a colesterolului). De asemenea, procesul de sinteză endog...
...ritatea speciilor izolate de la om sunt comensale sau ocazional patogene. Ureaplasma urealyticum a fost izolată la nivelul căilor genitale. Ureaplasmele genitale sunt adesea comensale.
Genul Mycoplasma face parte din familia Mycoplasmataceae. Cuprinde celule procariote fără perete bacterian, majoritatea speciilor izolate de la om sunt comensale sau ocazional patogene.
La nivelul căilor genitale au fost izolate Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium și Mycoplasma fermentans. Mycoplasmele genitale sunt adesea comensale.
Manifestări clinice
Infecţiile cu Ureaplasma urealyticum și Mycoplas...
...ei la APC manifestată prin scăderea capacitătii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.
Factorul V R2
Prezenţa polimorfismului R2 este destul de frecvent întâlnită, incidenţa fiind de 1:10 în populaţia sănătoasă cu un factor de risc mediu pentru tromboză. Un risc crescut pentru bolile cardiovasculare este întâlnit la cei care prezintă concomitent şi Factorul V Leiden.
Factor II (Protrombina)
Prezenţa alelei A se asociază cu niveluri crescu...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
...sintetic active, cum ar fi anumite bacterii, alge sau plante şi acţionează ca protectori ai pigmenţilor de fotosinteză (clorofila).
În organismul uman trans-betacarotenul este cel mai important, cantitativ şi funcţional.
Trans-betacarotenul este preluat din alimentaţie şi absorbit la nivelul intestinului subţire în prezenţa unei cantităţi adecvate de bilă. O funcţie importantă a beta carotenului este cea de provitamina A, deoarece o fracţiune a acestuia este transformată enzimatic în vitamina A (retinol) la nivelul celulelor mucoasei intestinale şi a ficatului. Beta carotenul este liposolubi...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
...ul etiologic al mononucleozei infecțioase (MI) și este implicat în limfomul Burkitt, cancerul nazofaringian și sindromul limfoproliferativ cu transmitere legată de cromozomul X (XLP, sindromul Duncan).
EBV este un herpes virus patogen pentru om. Deoarece răspândirea sa este ubicuitară, infectează aproape 95% din populația mondială până la vârsta adultă.
Mod de transmitere
Calea de transmitere majoră a EBV este cea orală. Replicarea EBV se produce în epiteliul orofaringian și conduce la eliberarea de virioni din limfocitele B infectate, urmată de trecerea particulelor infectante în salivă. Pr...
...olei. Calea de pătrundere a virusului în organism este cea respiratorie. Perioada de incubaţie este de 12-23 de zile. Infecţia este, de obicei, autolimitată şi se caracterizează printr-o erupţie maculopapulară (localizată iniţial la nivelul feţei şi extinsă ulterior la trunchi şi membre), febră, limfadenopatie şi stare generală alterată.
Rubeola congenitală, transmisă pe cale transplacentară, poate avea consecinţe severe pentru făt, mai ales dacă este contactată în primele 4 luni de sarcină. Virusul rubeolic este teratogen şi poate determina malformaţii congenitale severe (surditate, defecte ...
Ce este CarrierRef®?
Este un test complex de screening, care combină secvențierea NGS cu alte metode de biologie moleculară pentru a studia > 200 de afecțiuni și > 4000 de variante genice.
Afecțiunile care se regăsesc în panelul nostru au fost selecționate după următoarele criterii:
Relevanță clinică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricțio...
Generalităţi
Osmolalitatea este determinată de cantitatea de particule osmotic active dizolvate în soluţie (este exprimata în mOsmol/kg apă sau solvent) şi nu este influenţată de natura acestor particule.
Osmolalitatea urinară măsoară concentraţia de particule osmotic active din urină, mai ales sodiu, cloru, potasiu și uree; glucoza poate contribui substanţial la osmolalitate atunci când este prezentă în cantităţi crescute în urină.
Ca şi măsură a concentraţiei urinare, este mai precisă decât densitatea urinară. Osmolalitatea urinară este utilă pentru evaluarea capacităţii de concentrar...
Generalități
Metanolul (alcool metilic) este alcoolul cu cea mai simplă structură chimică și este extrem de toxic. În stare lichidă, alcoolul metilic este incolor, foarte inflamabil, cu miros pătrunzător și gust neplăcut.
Metanolul poate ajunge în organism pe mai multe căi (inhalare, ingestie, contact cu pielea sau ochii).
După ingestie, metanolul este transformat în formaldehidă (process lent), iar ulterior, formaldehida este transformată rapid în acid formic.
Toxicitatea metanolului este destul de mică, aceasta provenind de la metaboliți: formaldehida și acidul formic.
Metaboliții met...
...egativă, cu localizare obligatoriu intracelulară, este agentul etiologic al unei infecţii transmise pe cale sexuală.
Infecţiile tractului urogenital se asociază cu salpingita, sarcini ectopice și infertilitate la femei, respectiv cu uretrită şi epididimită la bărbaţi.
Valoare clinică
La femei infecţia este localizată cel mai frecvent la nivelul colului uterin, dar este adesea asimptomatică şi, netratată, poate ascensiona la nivelul uterului, trompelor uterine şi ovarelor, determinând boală inflamatorie pelvină (BIP).
Nou-născuţii cu mame infectate pot dezvolta conjunctivită, infecţii ...
Generalități
Cadmiul este un metal alb-argintiu, prezent în cantităţi variabile în minereurile de zinc. Este utilizat în principal în procesul de electro-galvanizare şi în reactoarele atomo-nucleare.
În forma sa organică, cadmiul este întâlnit în alimente, apă şi aer. Aportul normal de cadmiu prin dietă variază între 2 şi 200 µg/zi.
Efectele toxice acute ale cadmiului depind de calea de expunere. Inhalarea unor cantităţi mari de particule de cadmiu produce într-o primă fază febră, cefalee, greaţă, vărsături, iritaţie nazo-faringiană, tuse, dispnee, urmată de instalarea unei pneumonite chimi...
...B/La, Scl-70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului, sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescenţă.
RNP sunt ribonucleoproteine formate dintr-o asociere de acizi nucleici (ARN) şi polipeptide, fiind implicate în maturarea ARN pre-mesager la nivel nuclear.
Există mai multe tipuri de RNP:
snRNP (small nuclear ribonucleoproteins): U1-snRNP (RNP70) şi proteinele sistemului Sm
hnRNP (heterogen nuclear RNP).
Anticorpii anti RNP-70 aparla 50 % din pacienţii cu lupus eritematos siste...
Generalităţi
Antigenul specific prostatic (PSA) este o serin protează de natură glicoproteică, produsă în principal de epiteliul glandular al prostatei, de unde este eliberată în cantităţi mari în lichidul seminal. Funcţia majoră a PSA constă în clivarea proteolitică a proteinelor formatoare de gel din lichidul seminal, cu lichefierea gelului seminal şi creşterea mobilităţii spermatozoizilor.
Valoarea clinică
Valori scăzute de PSA au fost găsite în sânge datorită scurgerilor de PSA de la nivelul prostatei.
Niveluri crescute de PSA în ser sunt asociate cu patologia prostatei (prostatită, hi...
Generalități
HPV este un virus ADN, care este agentul cauzal principal al cancerului de col uterin. Există peste 100 de genotipuri diferite de HPV, dintre care aproximativ 40 pot să infecteze mucoasa genitală umană. Totuşi numai câteva genotipuri sunt asociate cu displazia cervicală de grad înalt şi cancerul de col uterin. Acestea se numesc genotipuri cu risc crescut.
Semnificație clinică
Analiza medicală este utilizată pentru detecţia oncoproteinelor E6, E7 ARNm HPV (Human Papillomavirus) la nivel celular.
Este cel mai important indicator pentru dezvoltarea cancerului cervical(col uterin...
Generalități
Creatinfosfokinaza (CK) este o enzimă care se găseşte în cantităţi crescute în muşchii striaţi, miocard şi creier. Nivelul seric al CK creşte în condiţiile lezării acestor ţesuturi.
Semnficație clinică
Un nivel crescut de CK poate fi întâlnit, de asemenea, în miozita virală, polimiozita, hipotiroidism, hipertermia malignă. În cazul lezării miocardului (ex. infarctul miocardic acut), CK este eliberată din celulele miocardice afectate. CK creşte la 4-8 ore după un infarct, cu un vârf la 12-24 ore şi revenire la nivelul normal după 3-4 zile.
Nivelul seric al CK este marcat cresc...
Generalități
Gp210 este o glicoproteină componentă a complexului porului nuclear. Porii nucleari intră în structura învelişului nuclear şi reprezintă punctele de legatură şi continuitate dintre membranele nucleare externă şi internă. Fiecare por nuclear este delimitat de o structură discoidala denumită complexul porului nuclear. Porii nucleari au o structură complexă, fiind responsabili de fenomenele de transport dintre nucleu şi citoplasmă, în ambele sensuri.
Semnificație clinică
Ciroza biliară primitivă este o afecţiune hepatică cronică de etiologie autoimună, care determină colestază p...
Generalități
Acidul hipuric este un metabolit al toluenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea profesională sau accidentală la toluen. Cantităţi foarte mici de acid hipuric sunt excretate şi în urma expunerii la stiren .
Intoxicaţia cu toluen afectează sistemul nervos central, primele simptome fiind reprezentate de cefalee, vertij şi fatigabilitate. În concentraţii mai mari afectează funcţiile cerebrale complexe provocând euforie, confuzie, afectarea coordonării, afectarea vizuală şi chiar depresia sistemului nervos central.
Intoxicaţia cronică cu toluen este asociată c...
...
Nucleozomul (unitatea fundamentală a cromatinei) este constituit în principal din histone (H2A, H2B, H3, H4) în jurul cărora este înfașurat ADN-ul.
Toti acizii nucleici (ADN) ai celulelor eucariote sunt asociați cu proteine.
Structura complexă a ADN-ului împreună cu proteinele asociate (numite histone), constituie cromatina. Sunt cunoscute 5 tipuri de histone: H1, H2A, H2B, H3 si H4.
Histona H1 interacționează cu nucleozomul și, împreună cu ADN-ul legat, conectează cromozomii din vecinătate.
Astfel, structura nucleozomului este importantă în compactarea ADN-ului la nivelul nucleului.
Antico...
