Generalități
Sindromul este determinat de expansiunea unei secvențe repetitive trinucleotidice CGG a genei FMR1, localizată pe cromozomul X. În populația generală numărul secvențelor repetitive variază între 5 si 44. Aceste alele normale sunt transmise din generație în generație cu menținerea constantă a numărului de repetiții. Premutațiile caracterizate prin secvențe repetitive care variază între 59 și 200, nu determină apariția caracteristilor sindromului X fragil, dar pot determina apariția altor afecțiuni legate de mutații ale genei FMR1-precum sindromul fragil x tremor /ataxia (FXTAS) și...
Generalități
Candidoza este o infecție fungică provocată de micete din genul Candida. Există peste 20 de specii ale genului care pot cauza infecții la om, dintre care cea mai comună este Candida albicans. Alte specii care produc ocazional infecție sunt: C.tropicalis, C.parapsilosis, C.glabrata și C.krusei.
Candida habitează în mod normal pe piele și mucoase, fără a provoca infectare. Cu toate acestea, creșterea exagerată a acestor organisme poate determina apariția simptomelor care variază în funcție de zona corpului afectată.
Candidoza este o infecție oportunistă adesea legată de tratamen...
...ul sarcinii, iar în unul din două cazuri infecţia este transmisă fătului. Infecţia este cel mai adesea asimptomatică, dar în aproximativ 5% din cazuri, consecinţele pot fi grave: hepatosplenomegalie, hidrocefalie, microcefalie, prematuritate, deces. Chiar şi în cazurile de infecţie asimptomatică, aproximativ 10% din nou-născuţi prezintă tulburări neurosenzoriale ulterioare, cum ar fi surditate sau orbire (totală sau parţială).
Infecţia cu CMV la copilul mic (dobândită, de regulă, pe cale respiratorie) poate determina pneumonii, hepatite sau poate decurge asimptomatic însă cu reactivări în caz...
...b denumirea de boală a şasea sau exantemul subit. Este o boală virală care apare la copiii mici, cu vârsta cuprinsă între 6 luni și 2 ani, fiind caracterizată prin câteva zile de febră mare (39-40 grade Celsius), urmată de o erupţie distinctivă, care apare după scăderea febrei. Este o boală autolimitată, cu prognostic bun şi în general fără complicaţii.
Transmiterea virusului se face pe cale orală prin tuse, strănut, vorbit dar, şi prin obiectele contaminate. Incubaţia (perioada între momentul infectării şi apariţia simpotemelor) este între 5-15 zile.
Manifestări clinice
Debutul (prodromul) ...
Ce este gentamicina?
Gentamicina este un antibiotic cu spectru larg de acţiune care face parte din grupa aminoglicozidelor. Acţionează asupra germenilor gram pozitivi şi gram negativi.
Când poate fi administrată?
Gentamicina este indicată în tratamentul unor infecţii severe cum ar fi: septicemia (inclusiv sepsisul neonatal), infecţii renale severe, infecţii de tract respirator inferior, infecţii de tract gastrointestinal, infecţii ale pielii, oaselor, infecţii ale sistemului nervos central.
Este antibioticul de elecţie în tratamentul infecţiilor bacteriene severe cauzate de agenţi infecţio...
...știi despre infecția cu Mycoplasma pneumoniae
Ce este Mycoplasma pneumoniae?
Mycoplasma pneumoniae este o bacterie care cauzează infecții respiratorii, cel mai frecvent responsabilă pentru așa-numita pneumonie atipică sau pneumonia mersului, deoarece simptomele sunt adesea mai ușoare decât în cazul altor tipuri de pneumonie. Această infecție afectează în principal plămânii, dar poate provoca și alte simptome la nivelul tractului respirator superior.
Infecțiile cu Mycoplasma pneumoniae sunt mai frecvente la copii, adolescenți și adulții tineri, dar oricine poate fi afectat. Boala este ușor t...
... 45 de specii, dintre care Legionella pneumophila este cea mai importantă specie patogenă la om.
Legionella este foarte larg răspândită în natură mai ales în medii apoase (râuri, lacuri) şi sunt capabile să supravieţuiască în condiţii foarte variate.
Legioneloza este termenul folosit pentru denumirea a doua sindroame clinice diferite: boala legionarilor (pneumonie severă asociată cu manifestări multisistemice) şi febra Pontiac (boală acută, febrilă, autolimitată).
Mod de transmitere
Prinicipala modalitate de transmitere a infecţiei este prin inhalarea aerosolilor de apă contaminată, nu a...
...ie a osului. Mai mult de 90% din matricea osoasă este constituită din colagen de tipul I, care este sintetizat preferenţial în os. În timpul metabolismului osului sănătos, colagenul de tip I este degradat în fragmente mici, care trec în sângele circulant şi sunt excretate prin rinichi.
În resorbţiile osoase crescute, fiziologice/ patologice (de ex: la vârstă înaintată sau ca rezultat al osteoporozei), nivelul de degradare al colagenului de tip I este ridicat, determinând o creştere a nivelului fragmentelor de colagen din sânge. Fragmentele de colagen de tip I relevante din sânge sunt telope...
Generalități
Troponina T (TnT) este componentă a aparatului contractil a musculaturii striate. Deşi funcţia TnT este aceeaşi în toţi muşchii striaţi, TnT originară exclusiv din miocard diferă în mod clar de TnT din fibra muşchiului striat.
Ca rezultat a înaltei sale specificităţi tisulare, troponina T cardiacă (cTnT) este cardiospecifică şi este un marker înalt sensibil pentru afectarea miocardică.
Semnificație clinică
Testul poate fi folosit în diagnosticul diferenţial al sindromului acut coronarian, pentru identificarea necrozelor (de exemplu infarctul miocardic acut).
Troponina T ...
...otavirus: o cauză frecventă a gastroenteritei
Ce este rotavirusul?
Rotavirusul este un agent patogen infecțios care reprezintă o cauză majoră de gastroenterită și diaree în rândul copiilor. Cei mai des afectați sunt copii ce au între 3 luni și 1 an jumătate. Adulții și bătrânii care au grijă de copii mici sunt și ei expuși unui risc mai mare.
Înainte de elaborarea vaccinului pentru rotavirus, majoritatea copiilor ajungeau să fie afectați cel puțin o dată până la vârsta de 5 ani.
Chiar dacă infecțiile cu rotavirus pot fi extrem de neplăcute pentru cei mici, majoritatea pot fi tratate acasă...
...egativă, cu localizare obligatoriu intracelulară, este agentul etiologic al unei infecţii transmise pe cale sexuală.
Infecţiile tractului urogenital se asociază cu salpingita, sarcini ectopice și infertilitate la femei, respectiv cu uretrită şi epididimită la bărbaţi.
Valoare clinică
La femei infecţia este localizată cel mai frecvent la nivelul colului uterin, dar este adesea asimptomatică şi, netratată, poate ascensiona la nivelul uterului, trompelor uterine şi ovarelor, determinând boală inflamatorie pelvină (BIP).
Nou-născuţii cu mame infectate pot dezvolta conjunctivită, infecţii ...
Generalităţi
Hormonul anti Müllerian (AMH) este o glicoproteină care aparţine familiei de factori de creştere beta. La bărbaţi, AMH este secretat de către celulele Sertoli testiculare, concentraţiile serice fiind crescute până la vârsta de 2 ani, apoi scad progresiv până la pubertate, după care se produce o scădere bruscă până la valorile reziduale ale post-pubertăţii.
Expresia AMH în timpul dezvoltării embrionare este responsabilă de regresia ductelor Mülleriene, ceea ce va asigura o dezvoltare normală a aparatului reproducător masculin. În absenţa AMH, ductele şi structurile Mülleriene se...
... 45 de specii, dintre care Legionella pneumophila este cea mai importantă specie patogenă la om.
Legionella este foarte larg răspândită în natură mai ales în medii apoase (râuri, lacuri) şi sunt capabile să supravieţuiască în condiţii foarte variate.
Legioneloza este termenul folosit pentru denumirea a doua sindroame clinice diferite: boala legionarilor (pneumonie severă asociată cu manifestări multisistemice) şi febra Pontiac (boală acută, febrilă, autolimitată).
Mod de transmitere
Prinicipala modalitate de transmitere a infecţiei este prin inhalarea aerosolilor de apă contaminată, nu a...
Ce este gabapentinul?
Gabapentinul este un preparat medicamentos antiepileptic.
Când poate fi administrat?
Este utilizat ca tratament adjuvant pentru crizele epileptice parțiale care nu pot fi controlate cu alte medicamente antiepileptice. De asemenea, este indicat in tratamentul durerii neuropate la adulți (vârsta peste 18 ani) (neuropatie diabetică dureroasă și neuropatie post-herpetică).
Gabapentinul nu este de obicei considerat eficace în tratamentul episoadelor de tipul absentelor. De aceea, gabapentinul trebuie utilizată cu atenție la pacienții cu episoade mixte, inclusiv absente. ...
Anemia hemolitică a nou-născutului este o afecțiune care poate determina sechele la nivelul fătului, cum ar fi anemia, hidrops și avort spontan. Aceasta are loc în momentul în care globulele roșii (hematiile, eritrocitele) fetale prezintă un antigen care lipsește de pe hematiile mamei, traversează placenta în circulația maternă unde stimulează producția de anticorpi.
Anticorpii produșii ajung la nivelul circulației fetale unde vor distruge hematiile acestuia.
Din momentul introducerii profilaxiei preventive, riscul de aloimunizare anti RhD a fost redus semnificativ de la 13% la 0,16%. Cu toa...
Generalități
Gene CYP21A2 este implicate în formarea enzyme 21-hidroxilaza, care face parte din familia de enzime a citocromului P450.
Enzimele citocromului P450 sunt implicate în diferite procese din organismul uman (metabolizarea diferitelor medicamente, ajută la sinteza diferiților hormoni, cholesterol și lipide)
21-hidroxilaza se găsește la nivelul glandelor adrenal, care sunt localizate la polul superior renal și produc o varietate de hormoni implicați în reglarea funcțiilor esențiale ale corpului uman.
21-hidroxilaza joacă un rol important în sinteza cortizolului și aldosteronului.
...
Teste genetice
Ca şi viitori părinţi trebuie să fiţi conştienţi despre responsabilitățile pe care vi le asumați, deoarece sănătatea celui mic se află în mâinile dumneavoastră.
Testele genetice reprezintă frecvent un subiect evitat de părinţi, deoarece acesta poate fi neplăcut și complicat, însă un test genetic vă poate oferi informații despre amprenta dumneavoastră genetică sau cea a copilului dumneavoastră.
O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau...
...u transmitere fecal-orală diferite de hepatită A. Este un virus ARN care produce o formă de hepatită similară cu cea cauzată de virusul hepatic A.
Simptomele şi evoluţia bolii sunt similare cu cele din hepatită A.
Perioada de incubație
15-50 de zile
Mod de transmitere
Asemănător hepatitei A, hepatita E se transmite prin contactul cu materii fecale contaminate (se regăsește de obicei în materii fecale umane sau animale).
Virusul hepatic E ajunge cu ușurință la nivelul apei și a alimentelor. Transmiterea interumană este mai puțin frecventă decât în cazul virusului hepatic A.
Cele mai fre...
...huris trichiura - generalități, analize medicale
Este cea mai prevalentă infecție cu helminți. Infecția este de obicei asimptomatică, dar în cazurile severe poate determina diaree, anemie, retard de creștere sau prolaps rectal.
Despre parazit
Se regăsește în organismul uman, la nivelul cecului și al colonului ascendent. Perioada de viață a unui vierme adult este 1 an, iar fiecare femelă produce în jur de 5 – 20.000 de ouă pe zi.La nivel intestinal, larvele părăsesc oul și pătrund în mucoasa intestinală unde rămân 3 – 10 zile. Viermele tânăr reintră în lumenul intestinal, de unde coboară în...
Sfaturi utile pentru recoltarea corectă a testelor de laborator
Pentru a preveni, întâmpina la timp, sau diagnostica problemele de sănătate, fiecare dintre noi ar trebui să treacă pragul unui laborator de analize medicale cel puțin anual. Fie că ajungi aici din proprie inițiativă sau la recomandarea unui medic, e bine să știi că există o serie de reguli specifice analizelor medicale care reunește recomandări și responsabilități pentru pacient, medic și laborator.
Prin intermediul analizelor medicale identificăm informații de bază privind buna funcționare a organelor, dar și evoluția anumito...
