...eliacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02).În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8. Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.
Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau orz) care apare mai ales la nivelul mucoasei intestinului subțire, cu atrofia vilozităţilor intestinale.
Manifestări clinice
Da...
...tectați serologic la indivizii infectați.
Semnificație clinică
Anticorpii anti HBc totali reprezintă cel mai bun marker serologic al unei infecții recente sau vechi cu virusul hepatic B.
Determinarea anticorpilor anti HBc totali nu este recomandată pentru detectarea infecției acute. Acest test ar trebui utilizat împreună cu alți markeri pentru a evalua expunerea curentă sau anterioară la HBV.
Anticorpii anti HBc totali pot fi singurul marker detectabil dupa dispariția antigenului HBs și înaintea apariției anticorpilor anti HBs, respectiv după o perioadă mai lungă de la infecția acută (cu d...
...u dezvoltarea carcinomului hepatocelular.
Semnificație clinică
Anticorpii anti-HBe apar la scurt timp după terminarea fazei acute a infecției cu HBV și sunt prezenți în timpul recuperării pacientului sau dacă acesta devine purtător cronic.
Anticorpii anti-HBe dispar în momentul în care recuperarea după infecție este completă.
Deși anticorpii anti-HBe pot fi prezenți împreună cu antigenul HBs la purtătorii cronici, prezența anticorpilor anti-HBe în absența antigenului HBs este un indicator al recuperării pacientului.
Apariția anticorpilor anti-HBe este un indicator al eficacității tratament...
...contactul cu sol sau apă contaminată cu urină, muşcături de şobolan sau țesuturi animale infectate.
Risc crescut prezintă grupurile ocupaţionale (agricultorii, minerii, pescarii, lucrătorii în industria cărnii) şi persoanele care practică sporturi nautice în apă dulce care au un risc crescut datorită expunerii.
Căi de intrare
Căile de intrare sunt repezentate de leziunile de la nivelul pielii şi mucoaselor.
La om, manifestările clinice pot fi variabile, de la forme asimptomatice până la forme severe de leptospiroză.
Perioada de incubație
Variază între 7-14 zile, fiind urmată de un debu...
...contactul cu sol sau apă contaminată cu urină, muşcături de şobolan sau țesuturi animale infectate.
Risc crescut prezintă grupurile ocupaţionale (agricultorii, minerii, pescarii, lucrătorii în industria cărnii) şi persoanele care practică sporturi nautice în apă dulce care au un risc crescut datorită expunerii.
Căi de intrare
Căile de intrare sunt repezentate de leziunile de la nivelul pielii şi mucoaselor.
La om, manifestările clinice pot fi variabile, de la forme asimptomatice până la forme severe de leptospiroză.
Perioada de incubație
Variază între 7-14 zile, fiind urmată de un debu...
...au encefalite, miocardită și pericardită.
Semnificație clinică
Detectarea anticorpilor specifici împotriva Mycoplasma pneumoniae este principalul instrument pentru diagnosticarea precisă a pneumoniei acute produse de Mycoplasma pneumoniae.
După infecția principală, sistemul imunitar normal răspunde prin producția rapidă de anticorpi, care ajung la nivelul maxim după 3-6 săptămâni, urmată de declinul treptat pe parcursul câtorva luni sau ani. Datorită perioadei lungi de incubație (15-20 de zile), răspunsul imun este adesea evident înainte de apariția simptomelor.
Determinarea anticorpilor ...
...lul nucleului celular. Aceşti anticorpi sunt implicați în patogeneza bolii şi constituie, de asemenea, bază pentru diagnosticul și tratamentul acestor afecţiuni.
Clasificare
Anticorpi anti ADN şi histone
Anticorpi anti antigene nucleare solubile (ENA-extractable nuclear antigens): Sm, RNP (ribonucleproteine), SSA/Ro, SSB/La, Scl-70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
RNP sunt ribonucleoproteine formate dintr-o asociere de acizi n...
... nedureroasă. În absența tratamentului, şancrul cicatrizează în 1-8 săptămâni.
Sifilisul secundar (apare după 2-12 săptămâni de la contactul infectant şi are o durată de 2-3 ani) corespunde diseminării infecţiei în organism şi se caracterizează printr-o erupţie cutanată polimorfă (macule, papule, pustule), poliadenopatii şi semne generale (febră, cefalee, poliartralgii, dureri osoase, hepatită, afectare renală).
Urmează o fază de latență, inactivă clinic, în care diagnosticul este strict serologic.
Sifilisul terţiar - apare la 5-10 ani sau chiar mai mult (15-30 ani) de la infectare; se man...
... nedureroasă. În absența tratamentului, şancrul cicatrizează în 1-8 săptămâni.
Sifilisul secundar (apare după 2-12 săptămâni de la contactul infectant şi are o durată de 2-3 ani) corespunde diseminării infecţiei în organism şi se caracterizează printr-o erupţie cutanată polimorfă (macule, papule, pustule), poliadenopatii şi semne generale (febră, cefalee, poliartralgii, dureri osoase, hepatită, afectare renală).
Urmează o fază de latență, inactivă clinic, în care diagnosticul este strict serologic.
Sifilisul terţiar - apare la 5-10 ani sau chiar mai mult (15-30 ani) de la infectare; se man...
...excretate şi în urma expunerii la stiren .
Intoxicaţia cu toluen afectează sistemul nervos central, primele simptome fiind reprezentate de cefalee, vertij şi fatigabilitate. În concentraţii mai mari afectează funcţiile cerebrale complexe provocând euforie, confuzie, afectarea coordonării, afectarea vizuală şi chiar depresia sistemului nervos central.
Intoxicaţia cronică cu toluen este asociată cu simptome nespecifice: fatigabilitate şi ataxie; în cazuri individuale pot să apară tulburări cerebrale severe (afectarea auditivă, vizuală şi a vorbirii).
Semnificație clinică
Deşi acidul hipuri...
...ile ACTH prezintă o variație diurnă, cu nivel ridicat dimineața și scăzut seara. De aceea, la fel ca și în cazul cortizolului, este important de știut ora recoltării probei pentru interpretarea rezultatelor.
Semnificație clinică
Determinarea ACTH este utilă în diagnosticul diferențial în:
sindrom Cushing (hipersecreția de ACTH)
tumori hipofizare autonome producătoare de ACTH (de exemplu, sindromul Nelson)
insuficiență hipofizară cu deficit de ACTH
sindrom ectopic ACTH.
Determinarea ACTH-ului și a cortizolului pot fi folosite, alături de teste functionale și de stimulare, pentru a...
...eazelor serice (inhibă tripsina, elastina şi alte câteva proteaze). Dacă inhibitorii nu sunt prezenţi, eliberarea enzimelor proteolitice din plasmă către suprafeţele organelor şi în spaţiile celulare determină leziuni tisulare.
Deficienţa de alfa 1-antitripsină are de obicei o cauză genetică. Manifestările clinice evidente (mai ales boli hepatice şi pulmonare) nu apar decât atunci cand concentraţiile de alfa 1-antitripsină au scăzut cu 30-40% faţă de cele normale.
În timp ce copiii sunt mai predispuşi spre boli hepatice, adulţii dezvoltă mai frecvent boli pulmonare.
Adulţii fumători, homozi...
...lor, cu o structură asemanatoare mucinei.
Semnificație clinică
Testul este util mai ales în monitorizarea tratamentului carcinoamelor gastrice şi ovariene.
Valori crescute de CA 72-4 serice sunt găsite în cazul pacienţilor cu diverse afecţiuni benigne: pancreatită, ciroză hepatică, boli pulmonare, boli reumatice, afecţiuni ginecologice, tumori ovariene benigne, chiste ovariene, afecţiuni ale glandei mamare şi tulburări benigne ale tractului gastrointestinal.
În cazul carcinomului gastric există o corelaţie între stadiul bolii şi nivelul CA 72-4. După intervenţia chirurgicală, nivelul de ...
Semnificație clinică
CDT (transferina deficitară în carbohidraţi) este markerul cu cea mai mare specificitate pentru consumul cronic de alcool.
Transferinele sunt un grup de glicoproteine cu rol în transportul fierului. Sunt constituite dintr-un lanţ polipeptidic şi două lanţuri oligozaharidice care prezintă ca reziduuri terminale acidul sialic (pot exista maxim 8 reziduuri de acid sialic). Doar 4 izoforme ale transferinei (pentasialo, tetrasialo, trisialo, disialo) au în mod normal un nivel detectabil.
La persoanele sănătoase, celelalte izoforme ale transferinei (octasialo, heptasialo, hex...
...) poate fi scăzut datorită consumului acestuia de către microorganisme, afectării transportului glucozei sau glicolizei crescute.
Semnificație clinică
Un nivel crescut al glucozei din LCR este un indicator al prezenţei hiperglicemiei cu 2-4 ore înainte.
Un nivel scăzut al glucozei din LCR este întâlnit în mod caracteristic (dar nu întotdeauna) în tuberculoză, meningită bacteriană, fungică şi amoebiană (Naegleria).
Un nivel al glucozei din LCR < 20 mg/dL este strâns corelat cu meningita bacteriană, dar testul de elecţie pentru diagnosticul meningitei bacteriene este cultura.
Nivelul gl...
...lirea unui diagnostic corect poate să treacă mult timp.
Semnificație clinică
Valoarea informativă ridicată a testării HLA-B27 poate fi utilă în diagnosticul bolii încă din stadii incipiente de boală. Aproximativ 90% dintre pacienţii cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi. Un pacient cu semne clinice şi radiologice de boală care este şi HLA-B27 pozitiv are un risc crescut de a dezvolta spondilită anchilozantă faţă de unul HLA-B27 negativ.
Antigenul nu este însă cauzativ, aproximativ 8% din subiecţii sanatoşi sunt HLA-B27 pozitivi.
Acest test nu trebuie utilizat ca test screening...
...e duce la disfunctie hepatică şi renală.
Semnificație clinică
Disfuncţia hepatică se manifesta prin icter, hepatomegalie şi ciroză. Expunerea continuă la fructoză determină convulsii, comă, insuficienţă hepatică şi renală. Datorită severităţii simptomelor la ingestia de fructoză, majoritatea persoanelor afectate de intoleranţă ereditară vor dezvolta o aversiune faţă de fructe, sucuri sau alte alimente care conţin fructoză.
Intoleranţa ereditară la fructoză este cauzată de mutaţiile genei ALDOB, implicată în sinteza aldolazei B. Această enzimă se găseşte, în principal, la nivel hepatic şi ...
...ucţiei crescute şi secreţiei de lanţuri uşoare de către plasmocite.
Semnificație clinică
Concentraţia serică a lanţurilor uşoare de imunoglobuline este determinată din concentraţiile moleculelor intacte de imunoglobuline, de obicei IgG, IgA şi IgM.
Concentraţii scăzute de lanţuri uşoare pot fi datorate scăderii imunoglobulinelor intacte.
Concentraţii crescute de lanţuri uşoare pot fi datorate proliferării policlonale (boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic) sau monoclonale (mielom multiplu, amiloidoza primară, boala depozitelor de lanţuri uşoare). În timp ce imunoglobulinele ...
...le) , acarienii din praful de casă, gândacii de bucătărie, polenul și produși rezultați de la animalele de casă (salivă, fragmente de păr, pene sau piele)
Există mai multe surse ale acestor poluanți biologici. Polenul și majoritatea fungilor provin din mediul exterior, virusurile sunt transmise de persoane și animale, bacteriile sunt purtate de persoane, animale, resturi de sol și plante. Animalele de casă (mamifere, păsări ) sunt o altă sursă de contaminanți biologici.
Contaminanții biologici sunt de cele mai multe ori invizibili și se pot deplasa sub formă de bioaerosoli.
Microorganisme...
...te o proteină de fază acută, produsă la nivelul ficatului, care prezintă un nivel crescut în inflamaţie.
Timp de înjumătățire: 18 ore
După contactului cu agentul patogen, valorea CRP crește la 6-7 ore, cu un maxim la 72 de ore.
Deoarece nu travesează placenta, dozarea CRP este utilă în patologia neonatală.
Semnificație clinică
Valorile CRP de peste 100 mg/L sunt prezente în traumatisme sau infecții severe (sepsis).
O concentrație crescută persistentă de CRP, reprezintă un prognostic nefavorabil și sugerează prezența unei infecții necontrolate.
Indicații:
Evaluarea răspunsului la terap...
